临床上曾遇到这样一对夫妻，在备孕前基因检测中发现夫妻双方都是地中海贫血症携带者，这对夫妻很苦恼。他们身体健康没有贫血症状，却双双携带地贫基因，这样还能生健康宝宝吗？
调查数据显示，我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。那么地中海贫血症携带者如何生育健康宝宝呢？今天剑桥生命就带大家了解一下。
什么是地中海贫血症？地中海贫血（thalassemia）是最常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。地中海贫血症有哪些危害？地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。轻型地贫患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型地贫多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。重型α地贫又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。地中海贫血症遗传吗？会的。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。如何预防和治疗地中海贫血症？孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。孕前、产前进行地贫筛查和基因检测
这两种方式可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。第三代试管婴儿阻断遗传
如果夫妻双方的检测均是地中海贫血症的阳性携带者，可以通过第三代试管婴儿PGD技术（胚胎植入前的基因诊断），将健康的未患地中海贫血症的胚胎植入子宫内，从而实现优生优育，让更健康的基因延续！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
